Screening van patiënten op de genetische afwijking van Charcot-Marie-Tooth type 1A
Wij hanteren het label Open Access voor onderzoek met een Creative Commons licentie. Door een CC-licentie toe te kennen, geeft de auteur toestemming aan anderen om zijn of haar werk te verspreiden, te delen of te bewerken. Voor meer informatie over wat de verschillende CC-licenties inhouden, klik op het CC-icoon. Alle rechten voorbehouden wordt gebruikt voor publicaties waar enkel de auteurswet op van toepassing is.
Screening van patiënten op de genetische afwijking van Charcot-Marie-Tooth type 1A
Wij hanteren het label Open Access voor onderzoek met een Creative Commons licentie. Door een CC-licentie toe te kennen, geeft de auteur toestemming aan anderen om zijn of haar werk te verspreiden, te delen of te bewerken. Voor meer informatie over wat de verschillende CC-licenties inhouden, klik op het CC-icoon. Alle rechten voorbehouden wordt gebruikt voor publicaties waar enkel de auteurswet op van toepassing is.
Samenvatting
Het doel van deze studie was het testen van een dertigtal familieleden op Charcot-Marie-Tooth type 1A met behulp van een real time kwantitatieve polymerase kettingreactie. Duplicatie van het gen werd bij 50 % van de familieleden gevonden, overeenkomend met Mendeliaanse overerving.
Gepubliceerd in | Analyse NVML, Vol. 64, Uitgave: 3, Pagina's: 77-81 |
Jaar | 2009 |
Type | Artikel |
Taal | Nederlands |