The 2016 scientific meeting of the Human Genome Variation Society (HGVS; http://www.hgvs.org) was held on the 20th of May in Barcelona, Spain, with the theme of “Clinical Interpretation of Variants from Next-Generation Sequencing".

There is now a convergence of two modes of genetic testing, that of testing a few candidate genes at a time based on suspicion of a specific genetic disease, and that of genomic testing, especially when a candidate gene(s) is not suspected or known. Both aim to interpret pathogenicity of identified genetic …

Info Support beheert omgevingen voor verschillende klanten. Deze omgevingen moeten idealiter non-stop beschikbaar zijn. Dit is echter niet altijd het geval. Sommige problemen zorgen er zelfs voor dat de (machine op een) omgeving (tijdelijk) niet meer beschikbaar is. Er kunnen problemen optreden door …

Psychische problemen komen over het algemeen voor het eerst tot uiting tussen het achttiende en het vijfentwintigste levensjaar--de leeftijd waarop jongeren hoger (beroeps)onderwijs volgen. Het hoger (beroeps)onderwijs is in onze samenleving een belangrijk kanaal om je voor te bereiden op een carrière …

There are few better examples of the need for data sharing than in the rare disease community, where patients, physicians, and researchers must search for "the needle in a haystack" to uncover rare, novel causes of disease within the genome. Impeding the pace of discovery has been the existence of many …

Posterpresentatie op Conferentie. Introduction: Classifiers are handshapes (sometimes combined with a specific orientation) that, when combined with the other parameters of movement and location form a ‘verb of motion or location’. There is a limited body of research available on the acquisition of …

The seventh ACL Research Retreat was held March 19–21, 2015, in Greensboro, North Carolina. The retreat brought together clinicians and researchers to present and discuss the most recent advances in anterior cruciate ligament (ACL) injury epidemiology, risk factor identification, and injury risk screening …

The purpose of the Erasmus ImpuSE project is to develop and implement Supported Education services (Toolkit) in European countries and to establish a European Network Supported Education (ENSEd). Supported Education (SEd) is defined as the provision of individualized, practical support and instruction …

Aanleiding In 2007 is een start gemaakt met de centralisatie van facilitaire zaken bij WoonZorgcentra Haaglanden (WZH). Het doel is facilitaire zaken beter te organiseren en de dienstverlening te standaardiseren. Op het gebied van schoonmaak heeft deze standaardisatie nog niet plaatsgevonden. Op dit …