Disorders of Sex Development (DSD)-patiënten zijn patiënten met een congenitale conditie waarbij de chromosomale, gonadale of de anatomische geslachtsontwikkeling atypisch is. Bepaalde groepen patiënten gediagnostiseerd met DSD hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een kwaadaardige kiemceltumor …

Recent studies showed that in teb mutants (teb2 & teb5 (mutant allele 2 and 5 of the Teb gene)) no T-DNA integration was detectable, meaning that if there still is any T-DNA integration it will be in very low frequencies (Kregten et al., 2016). This suggests that the Teb gene is essentially involved …

The 2016 scientific meeting of the Human Genome Variation Society (HGVS; http://www.hgvs.org) was held on the 20th of May in Barcelona, Spain, with the theme of “Clinical Interpretation of Variants from Next-Generation Sequencing".

Generade is benieuwd welke communicatieactiviteiten de aandacht van studenten trekken en hoe de studenten die er zijn, terecht zijn gekomen bij Generade. Om dit te kunnen onderzoeken is de invalshoek van dit onderzoek gericht op de invloed van de huidige communicatieactiviteiten die Generade richt op …

Welke verbetermogelijkheden zijn er voor de Sociaal-Economische Raad (SER) op het gebied van duurzame bedrijfsvoering, waarmee de SER op lange termijn een duurzaam strategisch beleid kan uitvoeren en daarmee een voorbeeldfunctie uitoefent?”

Numerous databases containing information about DNA, RNA, and protein variations are available. Gene‐specific variant databases (locus‐specific variation databases, LSDBs) are typically curated and maintained for single genes or groups of genes for a certain disease(s). These databases are widely considered …

The consistent and unambiguous description of sequence variants is essential to report and exchange information on the analysis of a genome. In particular, DNA diagnostics critically depends on accurate and standardized description and sharing of the variants detected. The sequence variant nomenclature …

There is now a convergence of two modes of genetic testing, that of testing a few candidate genes at a time based on suspicion of a specific genetic disease, and that of genomic testing, especially when a candidate gene(s) is not suspected or known. Both aim to interpret pathogenicity of identified genetic …

Objectives: A large portion of anogenital cancers is caused by high-risk human papillomavirus (hrHPV) infections, which are especially common in HIV-infected men. We aimed to compare the incidence and clearance of anal and penile hrHPV infection between HIV-infected and HIV-negative MSM. Design: Analyses …

DNA-based techniques are frequently used to confirm the relatedness of putative outbreak isolates. These techniques often lack the discriminatory power when analyzing closely related microbes such as E. coli. Here the value of Raman spectroscopy as a typing tool for E. coli in a clinical setting was …