In dit onderzoek is er gekeken naar pleuravocht van een patiënt en de daarin aanwezige celtypes. Pleuravocht is een ophoping van vocht in de pleurale holtes tussen de borstkas en longen. Een vermeerdering van pleuravocht kan verschillende oorzaken hebben, zoals ontstekingen en tumoren. Om erachter te …

"Door schaalvergroting en verstedelijking in de laatste eeuw is ongeveer 60% van de landschapselementen, waaronder watergangen, verdwenen. Tegenwoordig verdwijnen er nog steeds landschapselementen door onder meer het dempen van watergangen. Met het dempen van watergangen gaan functies verloren zoals …

De erfelijke ziekte ADPKD (autosomaal dominant polycysteuze nierziekte) wordt gekenmerkt door het ontstaan van renale cystes. Deze cystes worden veroorzaakt door een aangeboren mutatie in het Pkd1- of Pkd2-gen (polycystic kidney disease-1 of 2 gen). Deze genen coderen voor eiwitten die bijdragen aan …

Inleiding: Phenylketonurie is een veel voorkomende aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym phenylalanine hydroxylase. Hierdoor wordt het animozuur phenylalanine niet afgebroken. De opstapeling van phenylalanine is toxisch en hindert de ontwikkeling van de hersenen. Patienten …

In het St. Antonius ziekenhuis(AZN) is er een onderzoek gestart om de klonale verwantschap tussen twee longtumoren, afkomstig van één patiënt, te bepalen met Next Generation Sequencen (NGS). Er wordt hierbij in 50 genen gezocht naar mutaties. Als de twee longtumoren overeenkomende mutaties hebben in …

Deze scriptie bevat een literatuuronderzoek naar voedingsinterventies voor volwassenen met mitochondriële stofwisselingsziekten en een populatiebeschrijvend onderzoek ten behoeve van de diëtist van het UMC St. Radboud te Nijmegen. Hoofdvragen: 1. Wat is de evidence van de uit de literatuur beschreven …